Niño con piel de mariposa

Vivir con una enfermedad rara. 24 horas en La Paz con pacientes de piel de mariposa

Por Winnie Martínez

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El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y la piel de mariposa es una de ellas. Fragilidad extrema en la piel, heridas constantes y curas diarias para tratarlas. Así son los enfermos y los profesionales que trabajan con ellos. Así son sus sueños y dificultades.

E

s lunes y a las 9:30 empiezan las consultas en La Paz. Como atienden a niños y adultos, las paredes están cubiertas con peces, jirafas y, por supuesto, mariposas. Aquello es una mezcla de acentos y edades. Victoria Osuna llega poco antes de las 9:30. Tiene 7 años y es de Fernán Núñez (Córdoba). La trae su madre, Mariví Berral, en un cochecito como los que usan los niños pequeños, pues muchos enfermos tienen dificultades para andar. Victoria llega con cara de pocos amigos y no es para menos, se ha levantado a las 5:30 para venir en el AVE. Casi todo lo que come es por sonda nasogástrica, así que después le toca pasar por nutrición. Mientras su madre le va quitando la ropa para que la vean los profesionales, ella está viendo vídeos en el móvil para entretenerse.

Victoria Osuna
Foto Carmen Castellón

Mariví Berral, madre de Victoria, recoloca todos los apósitos para las heridas tras la consulta en La Paz.

Al rato aparece Leo, 8 años. Tampoco está para mucha fiesta, él es de Sevilla y se ha levantado a las 5:00 para venir en el AVE con su madre, Lidia Osorio. Dice que el viaje se le hace largo, aunque ha venido casi todo el tiempo durmiendo. Poco a poco se va animando y hablamos de su deseo de convertirse en alcalde para tener su propia churrería. Ojalá tuviéramos unos churros ahora. Leo lleva un peluche y la Nintendo Switch, una de las cosas que más le gusta del mundo. Lo llaman a consulta. “¿Qué me van a hacer?”, pregunta a su madre varias veces. “Siempre igual”, dice Lidia. Leo está acostumbrado a los médicos y a su enfermedad pero, como explica, la piel de mariposa duele.

Leo en consulta
Foto Carmen Castellón

Leo juega con una vídeoconsola mientras espera su cita con el rehabilitador.

Lo que le pasa a Leo antes de entrar a consulta es habitual. Como cuenta Elena Perona, enfermera de la asociación Debra, “se suele generar un miedo y una ansiedad anticipatorios porque ellos saben que les va a doler”. Lidia nos dice que lo están trabajando con la psicóloga. A pesar del miedo que tiene, solo llora un poco durante la hora de consulta. Son largas; casi todo es largo, lento y doloroso en la vida de estos pacientes. De ahí, Leo se va a nutrición y rehabilitación, camina con un poco de dificultad con los brazos separados del cuerpo y los hombros cargados. El rehabilitador mirará cómo anda y vigilará las retracciones que se le están produciendo en distintas partes del cuerpo.

Leo, paciente con piel de mariposa
Foto Carmen Castellón

Leo espera la llegada de los doctores para hacer un control de sus heridas de cuello y pecho.

“La piel de mariposa es muy frágil, como el ala de una mariposa que se rompe con tan solo rozarla. Por eso hay que tener cuidado conmigo”, explica Leo, enfermo de esta afección conocida científicamente como epidermólisis bullosa.

La piel de mariposa es una enfermedad rara, genética y crónica. Los enfermos que la sufren tienen una falta de proteínas en la piel, lo que provoca que se despegue con facilidad y tengan que ir vendados. Lo normal es que acudan al hospital cada pocos meses para que les revisen las heridas –hay algunas que duran años, otras se infectan–, vean si hay alguna sospechosa –tienen tendencia a desarrollar cáncer de piel–, y decidan si tienen que cambiar un tipo de apósito por otro.

A la fragilidad de la piel y las mucosas se une un estado de inflamación bestial del organismo. Esta enfermedad es global y puede afectar a todo: riñón, corazón, etc.

Sin embargo, no todo lo que provoca la piel de mariposa es visible. “A la fragilidad de la piel y las mucosas se une un estado de inflamación bestial del organismo. Esta enfermedad es global y puede afectar a todo: riñón, corazón, etc.”, dice el doctor Raúl de Lucas, coordinador del Centro de Referencia de Epidermólisis Bullosa del Hospital Universitario La Paz de Madrid. Los pacientes tienden también a tener fibrosis, por lo que van quedándose cada vez más tiesos. Además, muchos de ellos, como Victoria, tienen problemas para comer y lo hacen a través de una sonda nasogástrica. Todo ello hace que la piel de mariposa sea una enfermedad que afecta mucho a la calidad de vida y también a la cantidad, haciendo que su esperanza de vida sea menor que la del resto de la población.

No existen cifras oficiales sobre cuántos enfermos con piel de mariposa hay en España. Algunos leves no están ni diagnosticados, simplemente son personas a las que en verano les salen ampollas o que tienen la piel algo más frágil que los demás. Según una estimación hecha por el doctor de Lucas, en España debe haber unos 1.600 enfermos, pues se calcula que a nivel mundial hay medio millón.

La Paz es uno de los dos hospitales de referencia de esta enfermedad –el otro está en Cataluña–. Cada lunes, esta unidad atiende a los enfermos de piel de mariposa más graves que llegan desde toda España. “Los centros de referencia son importantes porque al ser una enfermedad rara muchos profesionales de otros sitios no saben cómo tratarlos”, cuenta la doctora Rocío Maseda, médico adjunta de dermatología y miembro de la unidad de referencia. En dermatología coordinan la intervención multidisciplinar que necesitan los enfermos: pasan consulta con los dermas y, después, van al maxilofacial, al de digestivo, al rehabilitador, etc.

Vivir con una enfermedad que no tiene cura

Paciente de piel de mariposa
Foto Carmen Castellón

Esperanza Ruíz, de 46 años, acude a la consulta de La Paz varias veces al año desde Miranda de Ebro.

Es evidente que esta enfermedad implica limitaciones para la vida, aunque Esmeralda Ruiz, de 46 años, afirma que ella no echa de menos nada, que lleva la vida que quiere. Por ejemplo, no puede esquiar; no podría coger los bastones y, si se cayera, mejor ni pensar en las consecuencias. Pero afortunadamente es una actividad que no le llama la atención. Como ella dice, su vida es muy normal y hace todo lo que es capaz de hacer. “El ingenio vuela, hago las cosas a mi manera; que no puedes abrocharte un botón, pues con un imperdible es facilísimo. Lo que tú pelas con el cuchillo, yo lo pelo con el pelador. He viajado sola, también he sido mamá”, cuenta sonriendo. “Siempre he estado muy metida en todo e igual mi forma de ser ha ayudado a no sentirme diferente”.

Los problemas que tiene Esmeralda en sus manos son habituales en los enfermos graves de piel de mariposa. Ella nació con los dedos de manos y pies separados, pero con los años, los dedos de la mano derecha se le han pegado, así que los utiliza como si fueran una pinza. “Yo tengo mucha suerte porque hay quien nace ya con todos los dedos pegados”.

El ingenio vuela, hago las cosas a mi manera; que no puedes abrocharte un botón, pues con un imperdible es facilísimo. Lo que tú pelas con el cuchillo, yo lo pelo con el pelador. He viajado sola, también he sido mamá

Por su parte, a Leo lo cuidan mucho sus compañeros de clase. Todos están pendientes de él. Sus padres han trabajado la inclusión con el entorno: explicar que no es contagioso, en qué consiste la enfermedad, etc. “Lo hacemos porque yo no quería que se sintiera raro”, explica Lidia. Aun así las miradas que recibe Leo duelen. Sus padres le han dicho que cuando alguien lo mire, él sonría y diga: “Hola, soy Leo”. “Que no se esconda, que no se avergüence”.

La principal dificultad a la que se enfrentan estos pacientes es el tratamiento, cuenta Raúl. Lo primero es que no hay un tratamiento curativo y lo segundo es que hay pacientes, como Leo, a los que en La Paz les ponen un tratamiento pero no tienen acceso a él a menos que se gasten 2.000 euros al mes. Esto tiene que ver con la comunidad autónoma donde vivas, la provincia e incluso el centro de salud que te toque: si tiene mucha rotación de personal, por ejemplo, no se enteran de lo que a Leo le hace falta. “Hoy hemos visto que tiene una herida que no evoluciona bien y pensamos que uno de los motivos es que no le dispensan de forma correcta el material, pero no sabemos por qué”, se queja Raúl.

Doctor
Foto Carmen Castellón

Raúl de Lucas, coordinador del Centro de Referencia de Epidermólisis Bullosa del Hospital Universitario de La Paz en Madrid.

Rocío, además de ver a los pacientes en el hospital, desarrolla ensayos clínicos. Acaba de realizar uno con células madre –de los padres de los niños enfermos– por vía intravenosa. El resultado ha sido muy bueno –se cicatrizan las heridas antes, por ejemplo– y ahora el ensayo se ha desplazado a Londres para la fase final; si allí todo va bien se pasaría a comercializar este tratamiento. “Esto no cura la enfermedad pero alivia los síntomas y la calidad de vida de estas personas”, explica. La doctora confía en que dentro de unos años llegará la cura para la enfermedad. Lo que falta, como siempre, y más cuando hablamos de enfermedades raras, es financiación para las investigaciones.

También saca el tema la doctora Lucía Quintana, otra dermatóloga del equipo, y todos están de acuerdo: profesionales del hospital, familias, enfermos y profesionales de Debra. “La investigación es una esperanza”, resume Esmeralda.

Una asociación que nace por la falta de ayudas

La asociación Debra de piel de mariposa arrancó en 1993 de la mano de Nieves Montero e Íñigo de Ibarrondo, cuando su primer hijo nació con esta enfermedad. Desde entonces psicólogas, trabajadoras sociales y enfermeras –como Elena– trabajan para apoyar, formar y acompañar a familias y profesionales. La asociación tiene registrados a 330 enfermos graves de piel de mariposa.

Natalia Mora es una de las trabajadoras sociales de Debra. Parte de su trabajo y el de Elena es ir los lunes a las consultas de La Paz. Además de participar, tienen como objetivo acompañar a las familias y los enfermos. El acompañamiento es más de lo que se ofrece a un paciente en un hospital, donde recibe una atención puntual. Es un acompañamiento a lo largo de su vida y de las distintas situaciones a las que se enfrentan. “Es estar sujetándoles la mano y ayudándoles”, cuenta Natalia.

Antes de empezar en Debra yo no conocía la enfermedad y habría sido de esos profesionales que podrían haberle hecho más daño al paciente

La formación que ofrecen las profesionales de Debra es crucial, pues de lo contrario los profesionales pueden provocar más lesiones a los pacientes con piel de mariposa. “Antes de empezar en Debra yo no conocía la enfermedad y habría sido de esos profesionales que podrían haberle hecho más daño al paciente”, cuenta Elena. Mariví, la madre de Victoria, también es enfermera y hasta que nació su hija no tenía ni idea de que existía esta enfermedad y mucho menos de cómo se hacían las curas. A ella la ayudó su profesión para no tener miedo a la hora de enfrentarse a las curas, pero gracias a la formación que recibió por parte de Debra supo cómo debían hacerse. A nivel de los profesionales sanitarios el desconocimiento es tal que esta formación es clave. Por ejemplo, si a un enfermo lo tienen que operar en un hospital que no sea de referencia, las chicas de Debra se desplazan hasta el lugar para ofrecer una formación que incluye todo tipo de contenido, como que a estas personas no se les puede poner la vía directamente con el esparadrapo sobre la piel.

Victoria Osuna
Foto Carmen Castellón

Natalia Mora y Elena Perona, trabajadoras de Debra.

Los padres de Leo recuerdan su nacimiento, del tobillo para abajo tenía los pies en carne viva. “Aquello fue un número. La enfermera no sabía qué decirme, estaba temblando delante de mí sin saber qué hacer. Hasta le tuvieron que cortar la pulsera que te ponen porque se estaba quedando sin piel en la muñeca”. Por eso en cuanto nace un niño con piel de mariposa se disparan las alarmas en Debra. Dejan lo que estén haciendo y se desplazan hasta el lugar donde haya nacido para hacer ese acompañamiento y formación a familia y profesionales.

“Nosotras existimos porque el sistema no asume que existen las enfermedades raras”, concluye Elena.

Créditos
  • Reportaje

    Winnie Martínez

  • Fotografía

    Carmen Castellón

  • Diseño y dirección de arte

    Fernando Puente

  • Maquetación

    María del Mar Pérez

Arcadia

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