Cáncer hereditario: cómo se transmite la predisposición genética y qué hacer si se detecta

Se estima que entre un 5% y un 10% de los casos de cáncer están relacionados con mutaciones genéticas heredadas. La doctora Raquel Fuentes Mateos, médico especialista en Oncología Médica del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, define el cáncer hereditario como “aquel al que un individuo tiene predisposición cuando presenta o porta una mutación genética que puede transmitir a la descendencia”.

Habla de predisposición, porque estas mutaciones, vigentes desde el nacimiento, aumentan el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer a lo largo de la vida. "No todos los individuos que portan estas mutaciones desarrollan cáncer, sólo tienen un mayor riesgo comparado con la población general, por lo que lo más correcto sería decir que se trata de ‘síndromes de predisposición hereditaria al cáncer’".

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Estos síndromes son poco frecuentes y, entre ellos, los que más se asocian con la herencia son el cáncer de mama y el de ovario, seguidos por el cáncer colorrectal. “El cáncer de mama y ovario hereditario está relacionado con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, entre otros. Las personas que heredan mutaciones en estos genes tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama, ovario y otros tipos de cáncer, como el de próstata y páncreas que la población general. Por ejemplo, las mujeres con mutaciones en el gen BRCA1 tienen entre un 55% y 65% de riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida, en comparación con el riesgo promedio de una mujer, que es alrededor del 12%”.

Quién transmite la predisposición a padecer cáncer

Las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de ciertos tipos de cáncer pueden ser transmitidas tanto por el padre como por la madre, ya que pueden estar en cualquier cromosoma, no sólo en los cromosomas sexuales.

Por ejemplo, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que como ya se ha comentado previamente, aumentan el riesgo de cáncer de mama, ovario, próstata y otros tipos de cáncer, pueden heredarse de ambos progenitores. No importa si la mutación proviene del padre o de la madre; ambos pueden pasar estos genes a sus hijos.

Algunas personas piensan erróneamente que únicamente las madres pueden transmitir mutaciones como las de BRCA, debido a su vínculo con el cáncer de mama y ovario, pero los padres también pueden portar y transmitir estas mutaciones. De hecho, los hombres con mutaciones en BRCA también tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como el de próstata y mama (aunque el riesgo de cáncer de mama es menor en hombres que portan la mutación que en mujeres portadoras).

También es habitual pensar que el cáncer hereditario se transmite a todos los hijos, pero no es necesariamente así, explica la experta: “Las mutaciones genéticas asociadas con el cáncer hereditario pueden transmitirse a todos los hijos o sólo a algunos. El patrón de transmisión genética está determinado por las leyes de la herencia genética".

Así, la mayoría de las mutaciones relacionadas con el cáncer hereditario, como las de los genes BRCA 1 y BRCA2, “se transmiten con un patrón de herencia autosómica dominante; eso quiere decir que cada progenitor tiene un 50% de probabilidad de transmitirla a cada hijo, y cada hijo tendrá una probabilidad del 50% de heredar esa mutación y el mayor riesgo que conlleva de desarrollar cáncer. Esta probabilidad es la misma para cada embarazo, por lo que la mutación puede transmitirse a todos los hijos, a algunos o a ninguno. El hecho de que se herede o no la mutación es aleatorio: no se puede predecir si un hijo va a heredar o no la mutación”.

Para sospechar que una familia o un individuo tiene una mutación genética de predisposición al cáncer, los especialistas se basan en los antecedentes personales y en la historia familiar de cáncer. Así, señala la experta, existen una serie de signos de alarma: “Que en la familia haya múltiples familiares cercanos (padres, hermanos e hijos) afectados por el mismo tipo de cáncer o cánceres relacionados (por ejemplo cáncer de mama y ovario o cáncer de colon y endometrio); varias generaciones afectadas de la misma familia (padres, abuelos, bisabuelos); la aparición del cáncer a una edad temprana (un cáncer de colon antes de los 45 años o un cáncer de mama antes de los 50 años), así como múltiples tumores en una misma persona”.

Ante la sospecha de que una persona pueda tener un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer, “es muy importante que sea remitida a una consulta o Unidad de Cáncer Familiar, para que se pueda realizar tanto el diagnóstico como el asesoramiento genético oportuno”.

Qué hacer ante un cáncer hereditario

Cuando se detecta un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer en la familia, lo primero que recomienda la doctora Fuentes Mateos es "mantener la calma, dado que lo que se hereda es una mayor predisposición a determinados tipos de cáncer que la población general, no ‘el cáncer’”. A partir de ahí, es importante que un especialista en cáncer familiar se encargue de realizar un correcto asesoramiento genético y de elaborar un plan de prevención, para tomar medidas proactivas para las personas afectadas. “Si se ha identificado una mutación genética en un miembro de la familia, se recomienda que otros familiares cercanos (padres, hermanos, hijos) también se hagan pruebas genéticas para ver si son portadores de la misma mutación. El objetivo es identificar quiénes en la familia tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer y puedan beneficiarse de medidas preventivas o de detección temprana”.

Es un asunto enormemente complejo, señala el doctor Jesús García-Foncillas, director del Instituto Oncológico y del Departamento de Oncología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y elegido como uno de los Mejores Médicos de España 2024: “El cáncer hereditario constituye un área que requiere un abordaje por parte de especialistas de los distintos tumores más implicados en predisposición hereditaria junto a los servicios de genética, anatomía patológica y bioquímica clínica. En esta aproximación debemos prestar especial atención a la esfera psicológica, afectiva y familiar, así como a las posibles implicaciones sociales que muchas veces se derivan no sólo del estudio de pacientes, sino de personas sanas con alto riesgo de desarrollar cáncer”.

Es un esfuerzo conjunto, continúa el doctor y explica que “en nuestro centro hemos puesto en marcha la implementación de este grupo de trabajo para identificar, evaluar y analizar a los posibles candidatos a este tipo de valoración, no solo aquellos afectos de algún tipo de cáncer, sino personas sanas con alto riesgo de padecerlo”.

El plan de prevención para personas portadoras de la mutación consiste en aumentar la vigilancia médica y realizarse pruebas de detección con mayor frecuencia y en edades más tempranas. “Las pruebas específicas dependerán del aumento de riesgo respecto a la población general de determinados tipos de cáncer, que confiera el síndrome. Por ejemplo, para el síndrome de predisposición hereditaria al cáncer de mama y ovario se realizan mamografías y resonancias magnéticas anuales o semestrales a partir de una edad más temprana, así como ecografías ginecológicas periódicas”.

En algunos casos, los médicos pueden recomendar medidas preventivas más agresivas para reducir el riesgo de cáncer, como es el caso de la ooforectomía profiláctica (extirpación de los ovarios) en pacientes portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, a partir de cierta edad y tras cumplir los deseos genésicos.

También se puede considerar “el uso de fármacos preventivos, como ciertos tratamientos hormonales en las pacientes portadoras de mutaciones en BRCA 1 y BRCA2, que podrían reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama; pero son estrategias que hay que individualizar muy bien. Adoptar un estilo de vida saludable también puede ayudar a reducir el riesgo de cáncer. Por último, no podemos olvidar que el hecho de ser portador de una mutación genética hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer puede generar ansiedad y preocupación, por lo que es muy importante el asesoramiento psicológico para el individuo afectado y su familia”, concluye la doctora.

El Confidencial, en colaboración con Quirónsalud, presenta una serie de artículos con información práctica, consejos y recomendaciones para mejorar nuestra salud y bienestar. Si tienes alguna duda sobre esta temática o quieres más información, puedes contactar con la Fundación Jiménez Díaz