UN TRASTORNO POCO HABITUAL

El médico que experimentó consigo mismo y ahora puede salvar muchas vidas

El especialista quería comprender su propia afección, lo que le llevó a investigar en su cuerpo la posible solución con la que ayudar también otros

Foto: Foto: Penn Medicine.
Foto: Penn Medicine.

Hace casi nueve años que el médico David Fajgenbaum fue diagnosticado con un raro trastorno del sistema inmune que mata al 35% de sus víctimas en los cinco años posteriores a su aparición. El estudio de esta afección, publicado en el 'Journal of Clinical Investigation', es uno de los pocos en los que el autor principal es el mismo que el paciente.

El doctor ha sobrevivido a cinco hospitalizaciones potencialmente mortales en los primeros tres años y medio de su batalla contra la enfermedad de Castelman, aunque el pasado enero celebró con su familia que hacía ya cinco años que ninguno de los síntomas aparecía.

La búsqueda del tratamiento comenzó en 2010 cuando Fajgenbaum cayó enfermo. Desarrolló ganglios linfáticos inflamados, dolor abdominal, fatiga y una erupción de pequeñas manchas rojas en su cuerpo. La enfermedad pronto empeoró y se volvió potencialmente mortal, así que había que buscar una solución. "Sé que los síntomas pueden volver, pero estoy haciendo lo posible por identificar medicamentos que ayuden también a otros pacientes", asegura a 'Philly Voice'.

No es cáncer

Esta enfermedad es un trastorno poco frecuente que involucra un crecimiento excesivo de células en los ganglios linfáticos del cuerpo. La forma más común solo afecta a un nódulo (unicéntrico), generalmente en el tórax o el abdomen, pero también hay posibilidades de que influya en varios (multicéntrico), que es la que sufría este doctor.

Cuantos más síntomas y signos inflamatorios sufra un paciente, más probabilidades tendrá de responder a este tratamiento experimental

Fajgenbaum sufre el subtipo más grave (multicéntrico idiopático) del que se sabe relativamente poco, incluida su causa y cualquier cura. Solo hay un tratamiento aprobado por la Administración de Medicamentos y Alimentos de los EEUU, pero no todos responden favorablemente. Muchos no presentan ninguna señal y solo se detecta durante un examen físico o una prueba de diagnóstico por imágenes para detectar algún problema no relacionado.

La afección activa el sistema inmunitario del cuerpo liberando una gran cantidad de proteínas inflamatorias que pueden apagar el hígado, los riñones y la médula ósea y los síntomas más comunes son la fiebre, la pérdida de peso involuntaria, los sudores nocturnos, náuseas o algunos órganos hinchados. El experto, profesor asistente en la división de Medicina Traslacional y Genética Humana de Penn Medicine, ha liderado los esfuerzos de la investigación de su propia enfermedad durante varios años. Jugó un papel vital en una serie de desarrollos significativos el año pasado, incluidas las primeras pautas su tratamiento.

Al estudiar sus propias muestras de sangre, Fajgenbaum identificó una posible pista de su enfermedad. Justo antes de un brote, vio un aumento en la cantidad de células T activadas, así como en los niveles de una proteína llamada VEGF-A. Sabiendo esto, planteó la hipótesis de que un medicamento que inhibía esta vía podría ayudar con su condición: el sirolimus, usado para prevenir el rechazo de los órganos en pacientes de transplantes de riñón.

"Necesitamos soluciones"

El doctor también contribuyó a una investigación que predijo las respuestas de los pacientes al único tratamiento terapéutico aprobado por la FDA y supervisó el establecimiento del Centro de Enfermedades Castleman de Penn Medicine, donde el estudio y los esfuerzos clínicos se coordinarán bajo un mismo sitio. No solo investiga el trastorno sino que se relaciona con otros científicos, afectados e involucrados en la búsqueda de esta solución. "Es mucho más efectivo trabajar en un equipo en el que tú también estás tan inmerso", asegura Dustin Shilling, director de operaciones, investigación y planificación estratégica del programa Castleman.

Solo hay un tratamiento aprobado por la Administración de Medicamentos y Alimentos de los EEUU, pero no todos responden favorablemente

Desde que en 2014 Fajgenbaum comenzó con el tratamiento no ha tenido ningún brote, pero sabe que es muy posible que tenga una recaída. "Necesitamos ensayos más grandes para demostrar su efectividad. Pensamos que es importante entender quiénes son los pacientes que probablemente responderán y quiénes no. Cuantos más síntomas y signos inflamatorios sufra, más probabilidades tendrá de responder a ese medicamento. Lo que está claro es que necesitamos soluciones", añade.

Hay alrededor de otros 15 estudios, en diferentes etapas, que tienen implicaciones para comprender mejor la enfermedad de Castleman. "Es muy bueno que haya en un mismo centro la forma de reunir la investigación, el ensayo, la atención clínica y los aspectos educativos para conectarlos de manera forma. Es un gran paso", concluye.

Alma, Corazón, Vida

El redactor recomienda

Escribe un comentario... Respondiendo al comentario #1
0 comentarios
Por FechaMejor Valorados
Mostrar más comentarios