ANTICIPARSE AL TESTAMENTO GENÉTICO, en auge

El 5% de los 'matchings genéticos' de pareja desvela patologías transmisibles al hijo

Los estudios de emparejamiento genético cada vez son más comunes entre parejas que no saben que son portadoras de patologías y que, al juntarse, pueden acarrear problemas para su bebé

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Todos los padres y madres quieren las mejores condiciones de salud para sus hijos. Es por eso que cada vez son más los que se someten a análisis genéticos, sobre todo de cara a evitar posibles complicaciones.

En este sentido, la prueba de emparejamiento genético —también denominada 'matching genético de pareja'— realizada por Ascires analiza el porcentaje de parejas cuyos genes pueden traer algún tipo de complicación al bebé: "El emparejamiento genético tiene dos posibles resultados: alto o bajo riesgo. El 5% de las parejas que analizamos comparten mutaciones y son de alto riesgo genético, un porcentaje que coincide con los datos que se manejan a nivel internacional", afirma el doctor Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva en Ascires-Sistemas Genómicos.

Este 'matching' consiste en un estudio genético anticipatorio que previene la trasmisión de enfermedades a la descendencia. Para ello, se realiza un análisis de ADN a partir de una muestra de sangre de los progenitores y se cruzan sus resultados, detectando posibles mutaciones comunes que darían lugar a patologías hereditarias que en la mayoría de ocasiones permanecen ocultas.

"Normalmente somos portadores de alguna mutación y ni siquiera lo sabemos, el problema llega cuando se juntan dos portadores"

"Muchas enfermedades hereditarias son asintomáticas", afirma el experto, "lo que significa que, aunque tengamos una mutación en el ADN, no se manifiesta la enfermedad, ya que para ello tienen que coincidir dos mutaciones: una que viene del padre y otra que trasmite la madre. Normalmente, somos portadores de alguna de estas mutaciones y ni siquiera lo sabemos, pero el problema llega cuando se juntan dos portadores. Aquí es donde puede haber un problema para la descendencia, ya que podemos transmitir la enfermedad a nuestros hijos".

Así pues, el estudio preventivo permite detectar 8.000 mutaciones genéticas que, en caso de ser compartidas por la pareja, dan lugar a alguna de las 300 enfermedades comunes que esta prueba es capaz de revelar. Para poder realizar esta prueba, solo se necesita una muestra de sangre, que se envía a los laboratorios para ser procesada. Posteriormente, se remite al facultativo un informe con la interpretación de resultados, junto a la recomendación de solicitar un asesoramiento genético en caso de alto riesgo.

En caso de detectarse alguna anomalía, "a los padres se les aconseja que soliciten asesoramiento genético para informarse y planificar su futuro embarazo, lo que les permite contemplar opciones que van desde un control médico más específico hasta la selección embrionaria en clínicas de reproducción asistida", asegura Vendrell.

4.000 padres recurren al 'matching'

La posibilidad de anticiparse a una enfermedad hereditaria lleva a cada vez más personas a confiar en este tipo de pruebas, más integradas en las consultas ginecológicas y clínicas de reproducción asistida. De esta forma, tanto las parejas que buscan un embarazo natural como quienes recurren a donantes externos han impulsado en los últimos años la demanda del 'matching genético' de pareja.

En este contexto, los laboratorios Ascires-Sistemas Genómicos continúan trabajando en este servicio, que ya ha sido solicitado por más de 4.000 futuros padres y madres en apenas tres años desde su puesta en marcha. "En el caso de parejas que acuden a donantes externos, se busca garantizar que la persona que ha proporcionado un óvulo o espermatozoides tenga un perfil de bajo riesgo, evitando así la trasmisión de patologías", explica Vendrell.

"El paradigma reproductivo va a cambiar, el 'matching genético' de pareja se convertirá en una prueba absolutamente rutinaria"

Actualmente, la entidad sigue trabajando en nuevas versiones de esta prueba, así como en la ampliación de su servicio de consulta genética en toda su red de clínicas: "El paradigma reproductivo va a cambiar", asegura el experto, "la mayoría de las parejas jóvenes y las próximas generaciones se realizarán este tipo de estudios genéticos antes de tener hijos, por lo que se convertirá en una prueba absolutamente rutinaria".

La firma biomédica es la primera y mayor empresa española especializada en secuenciación genética, con casi dos décadas de experiencia en el campo de la biología molecular y la genética. La entidad colabora activamente en numerosos proyectos de I+D+i nacionales e internacionales, con el objetivo de poner los últimos avances en genética al servicio de la sociedad. Ascires centra su actividad en diagnóstico y tratamiento, reinvirtiendo anualmente una media del 20% de los beneficios en I+D+i.

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