Un algoritmo para detectar a las mujeres con mayor riesgo de cáncer de mama

La empresa española de genética Ascires Sistemas Genómicos ha desarrollado un algoritmo capaz de clasificar a las mujeres según su riesgo personalizado de padecer cáncer de mama con el objetivo de hacer un seguimiento estrecho de aquellas con un riesgo más alto y, así, favorecer el diagnóstico precoz y el tratamiento eficaz de esos casos.

Este algoritmo se llama Brecan, y ha sido elaborado en colaboración con investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), del Centro Nacional de Genotipado, del Hospital Clínico Universitario de Valencia y de la Universidad Politécnica de Valencia. En él se combinan factores de riesgo genéticos e información clínica de cada mujer para determinar no solo el riesgo en un momento concreto de su vida, sino también en los cinco años siguientes al momento de la prueba y el llamado riesgo total, es decir, el que presentará desde el momento de la prueba hasta que cumpla los 80 años.

Factores que hacen crecer el riesgo

El objetivo es detectar a las mujeres que sufren un riesgo más alto que la media y que se engloban en este grupo debido a esas condiciones genéticas y clínicas. Sobre ellas se realizará un seguimiento meticuloso que permita detectar cualquier señal precoz de que se está formando un cáncer y actuar con rapidez, de forma que el tratamiento sea eficaz, exitoso y lo menos invasivo posible.

La información genética y por imagen es procesada con el algoritmo y revisada por los especialistas para que la evaluación se ajuste a cada paciente

Se calcula que el 12% de las españolas padecerá cáncer de mama en algún momento de su vida. Aproximadamente, una de cada ocho. Solo en España se diagnostican 22.000 casos al año. Pero analizando el perfil de cada mujer, existen muchos factores que aumentan y disminuyen ese riesgo.

Muchos de esos factores son genéticos: se han identificado decenas de marcadores, peculiaridades genéticas que aumentan las probabilidades de que se desarrolle un cáncer. Algunos de ellos, como los genes BRCA1 —conocido por ser el que impulsó a Angelina Jolie a someterse a una mastectomía profiláctica— y BRCA2, hacen que el riesgo aumente de forma muy pronunciada.

Otros factores que afectan a ese riesgo no tienen que ver con los genes, sino con otros aspectos de su salud y estilo de vida: los antecedentes familiares, la edad del primer embarazo o la edad de la menopausia son solo algunos de esos factores. En combinación, pueden multiplicar ese riesgo inicial por dos o incluso por tres.

Más allá del cribado por mamografía

Brecan utiliza tres pruebas para obtener la información que necesita: una extracción de sangre para secuenciar el ADN, una mamografía y un test para conocer los factores personales que puedan predisponer con mayor probabilidad a un cáncer de mama. La información genética y por imagen es procesada con el algoritmo y revisada por los especialistas médicos para que la evaluación del riesgo se ajuste lo más posible a cada paciente.

La empresa autora de este desarrollo asegura que utilizándolo se podrían perfeccionar y afinar los actuales procesos de cribado del cáncer de mama, que a día de hoy se basan en la realización de mamografías periódicas a partir de determinada edad (lo más común es a partir de los 45 para la población general, aunque puede variar según la comunidad autónoma). Estos procedimientos, aunque han sido la mejor aproximación hasta ahora, no siempre son eficaces. Suponen realizar una intervención a pacientes con todo tipo de riesgo por igual, con el coste personal (incomodidad más incertidumbre) y económico añadido.

"Quizá no hay por qué hacer mamografías bianualmente a todas las mujeres a partir de los 45 años, porque la genética no cambia", explica Javier Benítez, director del programa de Genética del Cáncer Humano del CNIO y asesor del proyecto, que asegura que añadiendo a la imagen que aporta la mamografía la información genética, el historial de salud y los factores de estilo de vida, "cualquier mujer podría saber cuál será su riesgo de desarrollar este tipo de cáncer, lo que tendría una gran incidencia en cómo se enfoca su seguimiento".