Españoles enfermos pero sin diagnóstico: "Es durísimo. Somos los raros entre los raros"

Las historias de Juan Miguel, Carlos y Sofía comparten comienzo: el de unos padres que se dieron cuenta de que "algo pasaba" con su hijo. A los pocos meses de nacer no levantaba la cabeza, o se quedaba demasiado tiempo tumbado, o no abría la mano como otros bebés. De ahí, a un rosario de médicos. De pruebas. De incertidumbre. Hoy, todos ellos saben que su hijo tiene una de las 7.000 enfermedades raras que existen, de esas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes (especialmente a niños),pero que, juntas, se estima que pueden alcanzar los tres millones de afectadosen España. Al cabo de los años, sin embargo, los padres de Juan Miguel saben poner nombre y apellidos a las tres enfermedades raras que padece; los de Carlos y Sofía, después de casi una década deangustia, no.

Hoy sábado se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han querido conmemorar este día con una vistosa campaña de sensibilización a través de las redes sociales, Hay un gesto que lo cambia todo, y una reivindicación que destacan entre las muchas que aún tienen estas personas: la de que se adopten todas las medidas necesarias para garantizar un acceso rápido y riguroso a un diagnóstico.

Hoy, la realidad es que el tiempo medio de espera está en los cinco años. Y en uno de cada cinco casos, transcurren diezo más. Sólo por Feder han pasado 3.160 personas, como Carlos y Sofía, que aún están realizando ese "peregrinaje", como lo llama Juan Carrión, presidente de la federación. Son, según los define, los desfavorecidos entre los desfavorecidos: "Hay quienes llegan a fallecer sin diagnóstico. Desde FEDER solicitamos a los representantes de la administración que se establezcan protocolos y procedimientos de atención integral y especializada en cada una de las comunidades para poder acortar los tiempos de diagnóstico yque se dé una verdadera atención a estas personas", recalca.Se trata, entre otros aspectos, de que se aseguren todas las actuaciones (análisis genéticos, por ejemplo) necesarias para llegar a un diagnóstico. Por poner un ejemplo: "La cartera básica de la Seguridad Social incluye ahora el cribado neonatal para siete enfermedades congénitas, y esto ni siquiera se cumple en todas las comunidades".

Son los más desfavorecidos entre los desfavorecidos o, como se define Diana Martínez, la madre de Carlos, "los raros entre los raros". A sus 9 años, no les quedan pruebas por hacer, salvo una, no cubierta: descifrar su ADN completo y llevarlo a una base de datos mundial por si hay algún otro caso como el suyo. Saben las consecuencias de su mal -Carlos no habla, no anda-, pero no su nombre. Y eso tiene consecuencias:"Te encuentras muy solo, porque no hay ningún sitio al que puedas ir a pedir ayuda. Estás como en unlimbo. Y tiene unas necesidades concretas, por ejemplo, necesita un andador de más de mil euros... y como no tienes una enfermedad concreta no tienes derecho a ayuda".

Como no tienen, o mejor dicho, no saben el nombre concreto de su enfermedad, tampoco saben cuál será el futuro de su hijo. Ni qué salud tendrá en un año. Ni si su otra hija, Carmen, tendrá algún problema si algún día quiere ser madre y resulta que la enfermedad hasta ahora anónima de Carlos es genética. "No sabes nada de nada", resume Diana con un suspiro, y continúa hablando de cómo los padres de niños con enfermedades raras son trabajadores "incómodos" (a ella le invitaron a irse de su empresa) por tantas horas de médicos. Del "duelo" que los padres tienenque pasar, de nuevo solos, al comprender que su hijo no será nunca ni futbolista ni ingeniero.De cómo en la parte médica se ha avanzado algo y no en la educativa (a ellos les dan una hora de logopedia, "claramente insuficiente", y hace tiempo les cerraron el colegio en el que estabaCarlos). De esaesa sensación que tiene de que quienes gobiernan piensan: "Mejor que se queden en casa y no incordien".De cómo Carlos empezó a comunicarse con gestos y, ahora que no pueden pagarse un logopeda,ya no los usa tanto.

Pero ni Blanca ni Enrique Recuero, padre de Sofía, suspiran demasiado. Parecen estar, como dice Enrique, en otra fase: "Conozco a muchos que están en la etapa anterior, de tristeza, de soledad, de abandono... Yo estoy en otra: cabreado. No puede ser que las asociaciones estemos haciendo el trabajo de la administración". Blanca y Enrique han creado la asociaciónObjetivo Diagnóstico, que da voz a personas, que, como Enrique, un día escucharon un demoledor "tiene algo grave. Pero no sabemos qué es". Su hija Sofía (también nueveaños) tiene una discapacidad del 97%, que les costó, dice Enrique, muchísimo conseguir. Y eso que ella, Sofía, no hace nada sola: "Es un bebé de 25 kilos". Un bebé que hace unas semanas, a los 9 años, les dio "una gran alegría":dio cuatro pasos sola.

Enrique describe punto por punto qué viene después de escuchar esa frase:"Primero, la culpabilidad, porque piensas si has podido hacer algo o si es genético. A nosotros aún no nos han hecho estudio genético. Segundo, angustia, porque piensas que podría tener un tratamiento. Tercero, incertidumbre, porque no sabes dónde vas". ¿Las reivindicaciones? Igual de contundentes: "Un registro de personas sin diagnóstico (el registro de enfermedades raras del Instituto de Salud Carlos III tiene previsto incluirlos), que no se recorte en investigación, que desde el primer momento tengas asesoramiento sobre dónde ir y tus derechos, que haya un protocolo con o sin diagnósticoy que se trate a las personas alrededor del enfermo como a pacientes. Yo soy un enfermo. Yo padezco la enfermedad de Sofía", dice.

Hay extremos en que la historia de Carlos y Sofía se parece mucho a la de Juan Miguel, un niño de 7 años que padece tres enfermedades raras (en la imagen, junto a su hermana Laura). En su caso, el primer diagnóstico (Enfermedad de Perthes) tardó un año. El segundo (osteodistrofia hereditaria de Albright), tres. Y el tercero (una malformación de Arnold-Chiari tipo 1), cuatro. A Juan Miguel lo ven cinco especialistas. Ha sido operado dos veces. Tiene un ligero retraso cognitivo y problemas de movilidad, y duerme enganchado a una máquina para que le llegue todo el oxígeno que necesita.Como Carlos y Sofía, ha pasado pruebas y pruebas. Su madre, Sonia, sabe que necesitará fisioterapia de por vida, una fisioterapia que le garantizará bien ella, bien alguna asociación. La valoración de su dependencia también le costó "bastante". Y cuestan cada día los medicamentos. Y las ayudas ortopédicas.

Hoy, Sonia tiene para Juan Miguel diagnóstico pero no pronóstico. Pero lo peor, dice, fue al principio: "Salíamos del médico peor que entrábamos. ¿Tú sabes lo que es ir a una cita y que te digan que no es osteodistrofia... y a los seis meses te digan, con el mismo diagnóstico genético, que sí?Y que te pidan después otra analítica que tarda seis meses.No saber qué le pasa a tu hijo es muy duro", dice. Lo resume también Diana, la madre de Carlos: "Aun con el peor de los diagnósticos, sabiéndolo puedes luchar contra algo. Y sabes qué debes vigilar. Nosotros no, nosotros tenemos que estar a todo". Valgan las cifras de FEDER: estar sin diagnóstico supone, en un 40,9% de los casos, no recibir ningún apoyo ni tratamiento. En un 26,8%, un agravamiento de la enfermedad. En un 26,7%, recibir un tratamiento inadecuado.

Concluye Enrique: "Yo siempre digo que no tengo meta. Tengo un trabajo: que Sofía y su hermana, Olivia, sean felices.Porque la verdadera meta sería saber que podré morirme tranquilo dejándola. Y la realidad es quete llegasa plantear si te la tendrás que llevar contigo. Porque no hay respaldo para las personas que no son productivas para esta sociedad".