Las ataraxias, esas crueles y olvidadas enfermedades del equilibrio

Este 25 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Ataxia con el objetivo de fomentar la conciencia social ante las ataxias heredodegenerativas, un término que se engloban más de 40 tipos de  enfermedades degenerativas del sistema nervioso caracterizadas por pérdida del equilibrio y descoordinación en la realización de movimientos voluntarios. Generalmente son enfermedades progresivas, evolutivas, altamente discapacitantes y para las que no existe un tratamiento curativo.

Aunque en la actualidad no hay ninguna estadística oficial, la Sociedad Española de Neurología (SEN) estima alrededor de 8.000 personas sufren algún tipo de ataxia hereditaria en España. Su relativa baja incidencia hace que este tipo de enfermedades se engloben dentro del grupo de enfermedades raras y que, por lo tanto, en la actualidad, exista un profundo desconocimiento social de las mismas, lo que condiciona que no se destinen suficientes medios para su investigacion ni para el desarrollo de nuevos tratamientos.  

Habitualmente, las ataxias hereditarias se suelen clasificar de acuerdo a la forma en que se heredan: autosómicas recesivas (entre las que se incluyen las ataxias espinocerebelosas, también denominadas SCA), autosómicas dominantes (como la Ataxia de Friedrich), ataxias ligadas a una disfunción mitocondrial y las ligadas al cromosoma X.

Debido a la gran variedad de ataxias heredodegenerativas que se contemplan dentro de este término, la sintomatología de estas enfermedades es muy variada, no obstante, la falta de coordinación de los movimientos, que puede afectar a cualquier parte del cuerpo, es el rasgo común a todas ellas. Esta falta de coordinación se puede manifestar en la falta de equilibrio, en una descoordinación de las extremidades superiores (dismetría) o en el deterioro en el control de los movimientos oculares o de los músculos que intervienen en el habla.

"Aunque unos tipos de ataxia son más severos que otros, es importante señalar que dentro de un mismo tipo, no todos los pacientes presentarán la misma gravedad de enfermedad. En unos casos los sintomas son más leves y con una progresion más lenta, mientras que en otros la enfermedad puede ser más agresiva y llevar a una incapacidad funcional precoz. Pero lo cierto es que pueden comenzar con una pequeña falta de equilibrio y acabar siendo altamente discapacitantes”, señala la Dra. Rosario Luquín Piudo, Coordinadora del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN.

Las ataxias heredodegenerativas se suelen desarrollar con más frecuencia durante la niñez y la adolescencia y, al igual que ocurre con muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, no existe en la actualidad un tratamiento definitivo para estas entidades. Sin embargo, “muchos de los síntomas y complicaciones que se asocian a estas enfermedades pueden ser tratados. De esta forma, aunque son enfermedades incurables, sí que se puede ayudar a los pacientes a que tengan una buena calidad de vida el mayor tiempo que sea posible”, asegura Luquín Piudo.

“Las ataxias heredodegenerativas son enfermedades muy crueles y, lamentablemente, muy olvidadas tanto por parte de la sociedad como por la comunidad científica. Por esa razón es tan importante que, desde hace más de diez años, se conmemore esta fecha. El 25 de septiembre permite que, al menos por un día, estas enfermedades y sus afectados cobren la visibilidad que se merecen”, concluye.