Héroes con enfermedades raras

A paso lento, pero decidido, Susana avanza por una calle donde en otro momento hasta el viento la hubiese podido tumbar. Con su mano derecha le da vueltas a algo que lleva en la boca, muy parecido a un chupachups. Venciendo a la fatiga, ha llegado hasta la terraza del bar preferido de su barrio. Ha pedido un vino al camarero a través de la ventana que da a las mesas y elige una de éstas iluminada intermitentemente por el sol que se cuela entre las ramas de los árboles. A su alrededor la gente va tomando asiento. La temperatura y la hora son propicias para que los vecinos se sienten a pasar un rato agradable después de la jornada de trabajo. Nadie mira a Susana. Nadie la reconoce. Es difícil adivinar en ella cualquier rasgo que la identifique, que la etiquete como a una persona con una enfermedad rara.

“Es que lo raro no somos las personas, sino la enfermedad”, explica Susana Díaz. La mayoría de las Enfermedades Raras no son vivibles o no tienen efectos visibles hacia el exterior. Como la Gastroparexia y seudo obstrucción crónica intestinal que padece ella. La única señal externa es el opioide en forma de piruleta que debe tomar para paliar los dolores, frotándolo en el interior de la boca. La Gastroparexia es una enfermedad que afecta al estómago e intestino; los principales efectos son la fatiga, el cansancio y sobre todo el dolor.

Ésta enfermedad dejó a Susana postrada en la cama durante casi 6 años, en los que perdió peso hasta llegar a unos escasos 29 kilogramos. En ese tiempo no tenía fuerzas ni siquiera para comunicarse; el dolor intenso en reposo, agravado por cualquier movimiento, hacía que no pudiese concentrarse en otra cosa. “El dolor era el centro de todo”, comenta, “La mejoría ha llegado en los últimos tres años, pero en 2003 mi vida se fue por el fregadero”.

Hasta el 2005 Susana siguió con su rutina de trabajo diaria. Durante esos dos primeros años en que empezaron a manifestarse los síntomas utilizaba los permisos laborales para poder ponerse a la búsqueda de un diagnóstico. Tras un largo peregrinaje infructuoso acudió al hospital para pedir un ingreso por una importante pérdida de peso. “Es que no podía más”, expresa.

Un mes de convalecencia después, y ninguna solución a su adelgazamiento, fue ella la que tras muchas consultas por internet se autodiagnosticó. En el Hospital Teknon de Barcelona se confirmó su diagnosis. “A partir de ahí empecé a perderlo todo: mi trabajo, mis relaciones sociales, mi marido… mi cuerpo”, indica. Al principio, incluso a su familia le costó aceptar el problema que empezaba a vislumbrarse. “Su propia desesperación me hacía sentir sola” comenta. “Fue horrible. Por lo que me pasaba, por la incertidumbre y por no tener a nadie con quien compartirlo”, confiesa Susana.

Soledad y aislamiento

Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Existen alrededor de 7.000 enfermedades raras. La mayoría son crónicas, degenerativas y discapacitantes. El 80% tienen un origen genético; para las que en el mayor de los casos no existe una cura. En España se estima que existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Estos datos provienen de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Miriam Torregrosa, desde su fundación, ejerce como trabajadora social en la sede madrileña de esta entidad. Por su despacho pasan diariamente multitud de casos en los que siempre hay un común denominador: la soledad y la incomprensión. “Ese aislamiento es terrible, porque la particularidad de cada enfermedad hace que no tengas posibilidad de crear un círculo donde sentirte acogido”, comenta Miriam.

Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000. En España se estima que más de 3 millones las padecen

Esta nueva situación hace que muchos pacientes necesiten un “periodo de duelo” que suele estar entre los 2 y 3 años hasta que se ponen en contacto con FEDER u otra organización en busca de ayuda. “Para nosotros, y para el paciente, es un tiempo muy valioso, pero que debemos respetar”, comenta Miriam. En esos años, según Torregrosa, los pacientes o los familiares de hijos con enfermedades poco frecuentes se enredan en la búsqueda de los motivos en torno a una pregunta: “¿Por qué a mí?”. Es un periodo de aceptación en el que se atraviesan dos mundos paralelos divididos por una realidad “que todo lo cambia”, explica Miriam.

Pasado y presente

“Intento pensar que esto no ha ocurrido, pero ha ocurrido”, declara Susana Espinosa, madre de Sofía, una niña de 9 años todavía sin diagnóstico.

Fue la familia, y no la pediatra, la que vio que algo no iba bien en una Sofía de apenas cuatro meses. El desarrollo muscular y cognitivo de la pequeña no progresaba de forma habitual. Desde entonces, la fisioterapia y la estimulación temprana han sido los únicos tratamientos que ha podido recibir. “Tener un diagnóstico sería un alivio. Necesitas a alguien que sepa de lo que estás hablando. De esta forma estás perdida en un océano”, indica Susana.

Hoy Sofía es una niña de nueve años de apariencia exterior normal. Lo que hace de ella un caso particular es que no habla, que necesita que le den de comer, que gatea trasteando con todos los juguetes repartidos por el suelo de la casa y que ha aprendido a andar apenas unas semanas atrás después de mucho esfuerzo. “Todo lo que hace lo ha aprendido. Hay niños que tienen la capacidad de imitar, pero creo que mi hija aún no la tiene”, expone Susana, quien también exterioriza su frustración cuando todavía hoy intentan adivinar en muchos casos qué es lo que les quiere decir su hija.

Todo ese esfuerzo y sufrimiento sobrevenido por las atenciones que requiere Sofía y el desconocimiento de lo que le ocurre no estaban dentro de su idea de vida en el momento en que decidieron crear una familia. “En ningún sitio te enseñan a enfrentarte a esto”, revela Susana. Ese impacto les llevó a tocar fondo física y psicológicamente, “pero no puedes avergonzarte por ello”, dice.

Dos años después del nacimiento de su primera hija, llegó Olivia. Un embarazo del que apenas se habló entre los familiares. Un caso totalmente opuesto al seguimiento intensivo que se hizo con el de Sofía. “Lanzamos la moneda al aire”, explica Susana, “ningún médico nos aseguraba que no pudiese volver a pasar lo mismo que con Sofía”. Pero la idea de crear un hogar era muy fuerte y más aún la idea de “no dejar que esta situación nos controlase a nosotros”, afirma.

En ese nuevo entorno, a todos los esfuerzos por estimular y cuidar el crecimiento de su primera hija se suma el de que su hija menor crezca sin ninguna carencia afectiva o social acorde a su edad. “Si se involucra con Sofía que sea por ella misma. No queremos que sea una carga para Olivia”, explica Susana.

Hace nueve años que se produjo un cambio inesperado en la vida de los padres de Sofía, un antes y un después. Tienen claro que todo ese proceso les ha transformado en personas “más humanas”; un episodio que les ha conducido a dar un paso más allá del caso particular de su hija y crear la asociación “Objetivo Diagnóstico” con la intención de evitar que nadie más pase por todo lo que están pasando ellos.

El paciente experto

En la terraza del bar, sorbo a sorbo, Susana Díaz va terminando su copa de vino al tiempo que mastica con paciencia el aperitivo que dejó el camarero al lado de la bebida. También, aprovecha y se toma dos de las 28 pastillas diarias que tiene prescritas. Susana confiesa que su vida no ha dado un giro de ciento ochenta grados porque sigue siendo la misma persona, pero sí que todos sus planteamientos han cambiado por completo, obligándola a “aprender a vivir de nuevo”. “Para algunas cuestiones no he vivido la treintena y para otras soy una mujer de sesenta por la vivencias acumuladas”, asegura.

Más inversión en investigación, atención médica, educación y concienciación son los pilares sobre los que se asienta el futuro de los pacientes

Esa gran cantidad de experiencias y su intensidad son las que le han hecho ver las insuficiencias y contradicciones del sistema sanitario español por comunidades -en forma de errores médicos, de diagnóstico, de falta de comunicación y coordinación interterritorial y de desidia por parte de cierto personal- y también a replantearse la figura de los médicos. Susana atestigua que este sistema de salud y el desconocimiento de las enfermedades poco frecuentes están creando una nueva figura que denomina: “El paciente experto”. Un paciente que por su propia voluntad de aprendizaje y experiencia directa tiene mayor y mejor conocimiento que la gran mayoría de licenciados. “Los médicos no son dioses y deben respetar al paciente”, explica, “debemos empezar a verlos como consejeros o consultores, pero que la decisión última sea nuestra”.

En ese sentido, como “paciente experta”, Susana Díaz cree que las enfermedades raras son intrínsecamente rentables. “Estudiarlas y establecer conexiones con las comunes hace que se puedan explicar muchas más cosas sobre ambos tipos de enfermedades”, manifiesta.

Una mayor inversión en investigación, en atención médica, en educación y la concienciación de la sociedad son los pilares sobre los que se asienta el futuro de los pacientes con enfermedades raras. Hasta ese momento el hecho de padecer algún tipo de estas enfermedades supondrá, como sucede todavía hoy, un antes y un después en la vida de quien las padece. “Si tuviera que elegir entre pasarlo y no pasarlo, elegiría no pasarlo”, confiesa Susana Díaz, “pero me quedo con lo que soy ahora. Desde luego”.