En España existen 2.500 afectados por el Síndrome de Rett, la mayoría niñas

En España existen actualmente unos 2.500 afectados por el conocido como Síndrome de Rett, un trastorno neurológico que afecta casi exclusivamente a las niñas y que aparece por causas genéticas en bebés sanos entre los 6 y los 18 meses.

Cuando llega la enfermedad, los bebés sufren primero un estancamiento en su desarrollo y posteriormente un periodo de regresión neurológica en el que pierden todo lo aprendido, desde las habilidades comunicativas hasta la funcionalidad física, explica Judith Amstrong, especialista en Genética Molecular Humana del Hospital San Juan de Dios de Barcelona.

La experta ha participado en el primer Congreso de Síndromes Hipotónicos-Síndrome de Rett, organizado por la Universidad Europea de Madrid, bajo el marco del Aula Europea de Ciencias de la Salud.

Esta patología es un tipo de síndrome hipotónico, aquellos que se manifiestan principalmente por la disminución del tono muscular, el aumento en la movilidad articular desordenada y la adopción de posturas anormales.

"Las niñas que padecen Síndrome de Rett poco a poco dejan de moverse y toda la parte muscular queda deteriorada, por lo que empiezan a aparecer problemas de escoliosis, crisis epilépticas y disfunciones respiratorias", ha relatado la experta.

En estas niñas se produce un claro deterioro físico, porque ya no caminan, no hablan, el cuerpo se va quedando más pequeño y se va curvando. "El Síndrome produce hasta un 90% de invalidez", ha señalado Amstrong, quien ha aclarado que, sin embargo, a diferencia de otras enfermedades no es un trastorno degenerativo.

La experta ha explicado que "hay un 70% de niñas que superan los 35 años de vida" y esto se debe a que, en un momento dado, se produce un estancamiento del proceso de regresión neurológica que conlleva a un deterioro físico.

En el momento que se conoce el diagnóstico clínico se puede realizar un diagnóstico genético, con el que se puede dar un consejo genético, es decir, "informar a las familias sobre qué probabilidades hay de que aparezca otro caso entre sus miembros" y hacer un diagnóstico prenatal para detectar el problema "en un posible embarazo dentro del núcleo familiar".

Información para calmar la angustia

"Toda esta información calma mucho la angustia de estas familias", ha reconocido la doctora, para insistir en que contar con un diagnóstico clínico y genético también ayuda mucho a la hora de saber cómo puede evolucionar la enfermedad.

"A partir de ahí, a través de la estimulación precoz, la fisioterapia, la hidroterapia, la equinoterapia o la logopedia, los profesionales sanitarios puedan ayudar a estas niñas y a sus familias en el día a día de la enfermedad", ha argüido.

Este I Congreso de Síndromes Hipotónicos-Síndrome de Rett tiene un fin benéfico, ya que todos los fondos que se recauden mediante las cuotas de inscripción se donarán al Fondo Biorett para la promoción de proyectos de investigación, ha informado la decana de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Europea de Madrid, Elena Gazapo.