El segundo paciente operado en España del mortal síndrome Loeys-Dietz es una niña de 11 años

Una niña de 11 años se ha convertido en la primera paciente infantil operada en España para evitar la rotura de la aorta por aneurisma (dilatación localizada de una arteria o vena) que le hubiera provocado la muerte antes de los 22 años. La pequeña sufría el síndrome de Loeys-Dietz: una enfermedad rara hereditaria provocada por la mutación de un gen que codifica el factor de crecimiento y cuya característica principal es la rotura de la arteria aorta por aneurisma y el fallecimiento inmediato. Hasta el momento, sólo existe un antecedente de este tipo de cirugía el año pasado en un varón de 24 años. El Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid ha sido el encargado de llevar a cabo las dos cirugías realizadas hasta la fecha en España.

El equipo de cirujanos, pilotado por José María Cortina y Alberto Forteza, efectuó una intervención que sustituía una parte de la aorta de la pequeña por una prótesis vascular de colágeno cosida a la válvula aórtica. El trabajo se ha hecho a corazón parado, con circulación extracorpórea y situación de hipotermia en el cuerpo del paciente. La aplicación del procedimiento hace posible que el 90% de los operados se libren de una intervención posterior y puedan llevar una vida normal, "tan sólo con un tratamiento anticoagulante", concreta el doctor Forteza a El Confidencial.

Aunque los enfermos de Loeys-Dietz tienen una esperanza media de vida muy corta, si se "reseca el aneurisma de aorta la evolución es buena y el paciente puede llevar una vida completamente normal", sostiene el doctor. Con tan un caso ejecutado, todavía es pronto para pronosticar cómo va a ser la vida de la pequeña tras la operación y si sufrirá alguna rotura de arterias en otra parte del cuerpo. Uno de los grandes problemas es que no existe ningún síntoma que detecte la enfermedad. Lo más destacado es el llamativo aspecto físico de estos enfermos: aneurisma de aorta, hipertelorismo ("cejas muy separadas") y presencia de úvula bífica o paladar hendido ("campanilla partida") . La paciente, que reside fuera de la Comunidad de Madrid, ha permanecido ingresada durante ocho días en este centro sanitario madrileño por ser el único en España que tiene unidad multidisciplinar para el tratamiento del Síndrome de Marfan. "Lleva ya unos días en su casa y se recupera favorablemente", explica el doctor.

Confundido con el síndrome de Marfan

Loeys-Dietz y Marfan han sido dos síndromes condenados a confundirse, ya que ambos se manifiestan por medio de un aneurisma. Se diferenciaban en que el Loeys-Dietz tenía un peor pronóstico y una triada propia. En el caso del Marfan, la dilatación de la arteria se produce en la base de la aorta y no se rompe hasta que ha alcanzado su máxima expansión, "mientras que en el Loeys-Dietz aparece en cualquier otra arteria o vena e incluso puede romperse con un tamaño inferior". Por eso muchos jóvenes morían de muerte súbita si no le diagnosticaban el síndrome.

Esta enfermedad, incluida en el saco de las enfermedades raras, afecta a más de 6.000 personas en todo el país y es la más frecuente dentro de su categoría. Al ser la tasa de mortalidad tan elevada, "el diagnóstico y el tratamiento precoz son decisivos para la supervivencia del paciente".