Cuando comer te sale por un dineral: así es la enfermedad metabólica hereditaria

Lucía Castro, madrileña de 25 años, no puede comerse un filete de ternera o de pollo. Tampoco tomar leche, cereales y pescados como las sardinas o la caballa, al menos tal y como los compramos en el mercado. Sin embargo, como cualquiera de nosotros, sigue necesitando el resto de nutrientes que proporcionan estos alimentos y que debe conseguir de otra manera alternativa. Lucía padece lo que se conoce como fenilcetonuria (también conocida como PKU), un problema del metabolismo que provoca la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de la fenilalanina.

La fenilcetonuria es el tipo más común de enfermedad metabólica hereditaria de las 400 diferentes diagnosticadas en España, y hoy es precisamente su Día Mundial. Sus pacientes han de seguir una dieta muy especial, a partir de alimentos no proteicos u otros que no contengan fenilalanina, pues de lo contrario, esta se convierte en toxinas que pueden llegar a ocasionar problemas neurológicos y motrices. “La gente que no está tratada con la dieta sufre un daño cerebral normalmente grave, retraso mental, problemas en el habla o en el manejo psicomotor”, explica a El Confidencial Lucía. Ella se considera afortunada: la detección temprana ha provocado que la enfermedad no le haya impedido ni estudiar, ni trabajar, ni viajar. La dieta, y su precio, es ya otra cuestión.

Mientras un litro de leche normal cuesta alrededor de 0,68 euros, 200 mililitros de leche de este tipo pueden llegar a los 1,57 euros

Con motivo de la celebración del Día Mundial, la Federación Española de Enfermedades Metabólicas (FEEMH) ha denunciado el precio de estos productos y solicita ayudas para la alimentación de los enfermos a través de la campaña #ComerMeSalePorUnPico. Según los datos de la Federación, estos alimentos bajos en proteínas son seis veces más caros que los normales. A ello hay que añadir, además, el coste de la medicación. Por ejemplo, mientras un litro de leche normal cuesta alrededor de 0,68 euros, 200 mililitros de leche de este tipo pueden llegar a los 1,57 euros. O mientras un kilo de harina convencional puede salir por 0,85 euros, 500 gramos para enfermos metabólicos pueden rondar los 3,75.

La situación ha mejorado en los últimos años, pero aún falta mucho por hacer. Jorge, de 31 años, presidente de la asociación de enfermos metabólicos aragonesa (un puesto que heredó de su padre), recuerda que un paquete con ocho porciones de queso puede llegar a costar al consumidor 2,40 euros en la actualidad, pero que hace no mucho tiempo podía alcanzar incluso los 20 euros, “porque había que importarlo en EEUU”. Un sobrecoste que se acumula en todos los productos alimenticios, incluidos los de primera necesidad, y que se deja notar en el bolsillo de las cerca de 2.000 personas que sufren enfermedades metabólicas en nuestro país.

Una dieta necesaria pero cara

Como recuerda Lucía, su trastorno metabólico no tiene cura, y tan solo puede tratarse mediante una dieta baja en proteínas que al mismo proporcione el resto de nutrientes que su organismo necesita. Además, es difícil acceder a estos productos especiales, que no se dispensan en tiendas convencionales, como sí puede ocurrir con los destinados a los celíacos. “Hay una asociación de pacientes por cada comunidad, y casi todas tienen un banco de alimentos”, explica la joven. “Con la cuota que pagan los socios, se abarata un poco el coste, y al hacer pedidos grandes los gastos de envío son mucho menores”. La aparición de tendencias alimenticias como el veganismo y el vegetarianismo les ha beneficiado, recuerda Jorge, ya que ha provocado que la demanda para productos alternativos sea mayor.

“Dependía de mis padres y mi madre se quedó en paro”, explica Lucía. “Dejé de comprar un montón de comida”

Muchas veces, los enfermos atraviesan serias dificultades para hacer frente al elevado precio de la dieta. Le ocurrió hace años a la propia Lucía. “Dependía de mis padres y mi madre se quedó en paro”, explica. “Dejé de comprar un montón de comida, y me tuve que ir apañando”. En su caso, recurriendo a otros alimentos que pueden servir de sustitutivo, como la leche de arroz o productos para celíacos que también tienen un contenido bajo en proteínas. Su precio, de todas formas, sigue estando por encima de la media. En la actualidad trabaja, precisamente, en una de las empresas que fabrican estos sustitutos conocidos como ADUME (Alimentos Dietéticos de Uso Médico Especial).

Debido a la reducida demanda, estas empresas no producen toda clase de alimentos, y para ello la asociación sigue jugando un papel esencial. “Son un capricho para nosotros, pero no lo serían para los demás”, explica. “Me refiero al queso, las galletas o los cereales, que son alimentos básicos, pero para nosotros son un lujo”. Las asociaciones, no obstante, no llegan a todo el mundo. Muchas familias sienten vergüenza y buscan otras alternativas. También hay que tener cuidado con los productos que se venden como bajos en proteínas, “porque hay que fijarse bien en los ingredientes”. Es recomendable, por lo tanto, llevar la etiqueta al médico.

No todos los que padecen fenilcetonuria están obligados a llevar una dieta alternativa. Es el caso de Jorge, cuya mutación le permite comer toda clase de productos siempre y cuando tome una (cara) medicación llamada Kuvan. “Puedo comer de todo gracias a él”, explica. “Es un hándicap que tenga que depender de un medicamento, pero estoy acostumbrado, ¡son tantos años ya!” Sin embargo, antes hasta antes de 2012, había llevado una dieta estricta. “Así que sé lo que cuesta”, añade.

Cuando la proteína te hace daño

La mayor parte de personas con enfermedad metabólica suelen llevar una vida normal cuando son adultos. La infancia, como recuerda Jorge, es un poco más complicada. “De pequeño sí que te ven distinto, porque comes diferente”, recuerda. A cambio de poder tomar proteína, Jorge debe tomar 12 pastillas al día. Se trata de tetrabiopterina (BH4), que ayuda al cuerpo a transformar el aminoácido fenilalanina en tirosina. Como la mayoría de pacientes, Jorge experimenta los síntomas de la enfermedad desde su nacimiento.

Abandonar la dieta provoca que las toxinas destrocen el sistema neurológico y motriz; en mi caso, me quedaría en silla de ruedas

Actualmente se estima que una de cada 1.500 personas nace con algún tipo de alteración que puede producir una enfermedad metabólica. Aparte de la fenilcetonuria, la enfermedad de Canavan o la alcaptonuria son algunas de las más frecuentes, y difíciles de diagnosticar con precisión por la variedad de síntomas que presentan. De ahí que la detección a tiempo sea esencial, puesto que no ponerle remedio puede causar efectos muy graves a medio plazo. Es relativamente habitual que se realice un cribado neonatal que permita identificar fácilmente la enfermedad e implantar el tratamiento. Como recuerda Lucía, respetando la dieta no suele haber ningún problema.

Pero ¿qué pasaría en caso de que uno de estos pacientes no pudiese acceder a su dieta alternativa? En el corto plazo, probablemente nada, pero sí en el medio. “Tendrían problemas de locomoción, porque se convierte en toxinas que destrozan el sistema neurológico y motriz”, detalla Jorge. “En mi caso, probablemente me quedaría en silla de ruedas”. Más peligroso aún resulta que la dieta se abandone en edad de crecimiento, cuando el organismo se está formando. “Si la persona es adulta, y por la razón que sea, le da vergüenza acudir por los alimentos o no tiene red de apoyo, a lo mejor se abandona completamente y puede llegar a sufrir daños en el cerebro”, concluye Lucía.