El Síndrome de Lowe, la gran enfermedad desconocida (y ultra rara)

El Síndrome de Lowe es una patología reconocida ultra rara dentro de la enfermedades minoritarias, ya que sólo se conocen unos 20 pacientes en España, aunque se sospecha que hay más. La falta de casos aumenta la apatía a investigar sobre la misma dentro de la comunidad científica y, fragmentando más si cabe, la atención de estos pacientes.

Como explica la doctora Mercedes Serrano, investigadora de CIBERER y neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu, "la historia natural de la enfermedad, que implica el conocimiento sobre la evolución de la misma, todavía no ha sido descrita en la literatura médica".

El síndrome de Lowe (LS, por sus siglas en ingles) es una condición genética rara que causa impedimentos físicos y médicos. También conocido como el síndrome óculo-cerebro-renal (OCRL), ya que estas son las principales áreas afectadas por esta patología, se produce por un defecto en un gen del que las madres suelen ser las portadoras, aunque no padezcan la enfermedad.

Este síndrome produce una afectación general de todas las células que, en el peor de los casos, se acompaña de una mortalidad en etapas tempranas de la vida (entre los ocho y doce años). No hay curación pero se pueden tratar efectivamente bastantes síntomas con medicación, cirugía, fisioterapia y educación especial.

"Hay otro grupo menos grave", comenta la doctora Serrano, "que no se manifiesta con epilepsia y que tiene un mejor pronóstico vital, aunque puede generar discapacidad intelectual, a nivel ocular, producir cataratas o glaucoma y a nivel renal, una importante alteración de su función. Un aspecto positivo es su diagnóstico".

"En otras enfermedades raras pueden pasar hasta tres o cuatro años hasta la detección. En el caso del Síndrome de Lowe, los niños nacen ya con cataratas por lo que se puede diagnosticar al poco de nacer", añade.

¿Cuáles son las características del LS?

El gen del LS se encuentra en el cromosoma X. Solamente los varones tienen esta condición, mientras que las mujeres son portadoras y no suelen tener síntomas de la enfermedad. Si no hay complicaciones, según destacan desde la Asociación Síndrome de Lowe España, la esperanza de vida es de 30 a 40 años.

Los niños sufren cataratas que normalmente son descubiertas en el recién nacido; aproximadamente en la mitad de los pacientes tienen glaucoma; además tienen el tono muscular disminuido (hipotonía)y eldesarrollo motor retrasado; y un retraso mental, que es variable, desde dentro de la normalidad o leve a severo.

Además, aproximadamente la mitad de los pacientes sufren convulsiones; en algunos casos, y cerca de la adolescencia, problemas severos de comportamiento; problemas con los riñones que pierden substancias por la orina (acidosis tubular renal, tubulopatía); estatura baja y problemas en la hemostasia con tendencia al sangrado en las intervenciones.

Estos niños también tienen tendencia a raquitismo, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones que se minimizan con tratamiento.

Una guía les pone cara

El Hospital Sant Joan de Déu y el Ciberer, en colaboración con la compañía biomédica Pfizer, han publicado la primera 'Guía para familiar sobre el Síndrome de Lowe', gracias a la cual se ha podidoiniciar un registro de pacientes.

"Esta guía es la primera aproximación que se realiza en este sentido y tiene un carácter innovador ya que hemos trabajado de forma conjunta los investigadores y los médicos con los familiares, dado que estos últimos son los verdaderos expertos en el conocimiento de la enfermedad", explica la doctora.

Este manual, que describe todas las afecciones de este Síndrome, es una primera versión que se espera seguir completando y alimentando a través del seguimiento de los pacientes.

Además se están incorporando otros países, en concreto "están colaborando 14 familias de Italia, 12 familias de diversos países de Latinoamérica y en breve se incorporarán 10 familias de Francia. En total, ahora mismo podemos estudiar el Síndrome de Lowe en 55 niños pero queremos que se sumen nuevas familias y médicos ya que el poder incluir a un mayor número de afectados, padres y doctores nos permitirá aprender más sobre esta enfermedad", indica la principal investigadora del proyecto.

Por su parte, el presidente de la Asociación Española de Síndrome Lowe, Rafael Álvarez,que es padre de Arón, un niño de tres años que padece dicho síndrome, destaca "la gran utilidad que tiene esta publicación ya que explica, entre otras cosas, las alteraciones que pueden sufrir estos niños y sus posibles tratamientos a seguir".